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La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.

Face aux enjeux économiques, pharmaceutiques et technologiques de la bioproduction, l’AFM-Téléthon rappellait le 14 juin dernier, l’urgence de la création d’une filière industrielle française des biothérapies innovantes pour sécuriser l’accès des médicaments de thérapies innovantes aux patients. Un message entendu par le Csis ?

L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, son 6e congrès international de myologie, Myology 2019. 900 experts de la myologie (médecins, chercheurs, cliniciens) y feront le point sur la recherche fondamentale et sur les thérapies innovantes développées ces dernières années (thérapie génique, thérapie cellulaire, saut d’exon, pharmacogénétique…) pour les maladies neuromusculaires.

Synthèse du rapport annuel, la nouvelle version d’« Innover pour Guérir » est désormais en ligne.

Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.

L’AFM-Téléthon salue sa mise en place, mais estime qu’il n’est pas à la hauteur des enjeux de l’innovation thérapeutique et de son accès pour toutes les maladies rares.

7000 maladies rares, 3 millions de Français, 95 % des maladies sans traitement curatif

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.

Hier, Dominique, dite « la Mamie Confiture du Téléthon », et 40 bénévoles confituriers visitaient le laboratoire Généthon pour voir concrètement comment sont utilisés les dons du Téléthon.

Notre organisme contient environ 600 muscles différents. Mouvement, marche, course, posture, respiration, mastication, digestion, communication : toute notre activité ainsi que nos fonctions vitales dépendent de leur bon fonctionnement. Il en existe une grande variété : les muscles qui recouvrent notre squelette (dits muscles striés squelettiques), le muscle cardiaque, ceux qui recouvrent les organes creux ou nos viscères (dits muscles lisses).
Alors que l’on connaît 90% de leurs fonctions contractiles, on connaît seulement 20% des autres propriétés qui peuvent pourtant être essentielles, et, demain, ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Une preuve ? Nous pouvons rester intelligents grâce à nos muscles. Étonnant non ?

Pour aider les familles à faire face aux différentes étapes de la maladie, l’AFM crée en 1988, le métier de "Référent Parcours de Santé". 30 ans plus tard ce métier est un modèle d’accompagnement innovant et visionnaire.

Vous souhaitez participer au Téléthon en organisant une manifestation dans votre commune, votre entreprise ou votre association ? Voici comment faire !

Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées.

Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.

Le Ministère de la Santé aurait décidé d’exclure la SMA de type 3 des négociations du prix du Spinraza actuellement en cours. L’AFM-Téléthon dénonce cette situation.