22/09/2017
DM1 : implication du transporteur du glutamate GLT1
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
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22/09/2017
Myopathie de Duchenne : Pas d’extension de l’AMM de l’idébenone
Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.
19/09/2017
Rencontre grand public avec Laurence Tiennot-Herment à Fontenay-sous-Bois le 30 septembre
Les 8 et 9 décembre, le Téléthon 2017 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. Cette mobilisation unique est à l’origine d’avancées scientifiques et sociales majeures. Quelles sont-elles ? Quels sont les défis de demain ? Comment sont utilisés les dons ?
18/09/2017
On the road avec Jo – Le bêtisier
Quelques séquences vidéo inédites à découvrir quelques semaines après le retour de Jonathan sur le sol français.
17/09/2017
DMD : un auto-questionnaire sur la corticothérapie
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
12/09/2017
Maladie de Pompe infantile: troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
12/09/2017
Myosite: un accéléromètre au poignet pour mesurer l’activité physique
Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen
12/09/2017
Myopathie de Duchenne : premiers résultats de l’essai du SRP-4053 (golodirsen)
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
11/09/2017
INVITATION PRESSE / Rencontre Grand Public à Camblain-Châtelain avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et Généthon
Les 8 et 9 décembre, le Téléthon 2017 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. Cette mobilisation unique est à l’origine d’avancées scientifiques et sociales majeures. Quelles sont-elles ? Quels sont les défis de demain ? Comment sont utilisés les dons ?
08/09/2017
Dysferlinopathies : une nano-dysferline à l’étude
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
08/09/2017
Myasthénie auto-immune : le tacrolimus est efficace à long terme
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
08/09/2017
SMA : le nusinersen (Spinraza) pris en charge en France dans le cadre du dispositif « post ATU »
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.
07/09/2017
Duchenne Day 2017
Le 7 septembre est la journée mondiale de la myopathie de Duchenne. L’occasion de mettre en lumière cette maladie. Plus de 30 ans après la découverte du gène responsable, les thérapeutiques avancent.
06/09/2017
Courez pour le Téléthon !
Chaussez vos baskets et venez participer à l’une des courses organisées au profit du Téléthon.