SMA : le nusinersen en Allemagne

Deux articles rapportent l’expérience allemande avec le nusinersen (Spinraza), un traitement innovant ayant récemment obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe et aux États-Unis pour tous les types d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA).
En attendant sa commercialisation en Europe, le nusinersen est administré aux personnes atteintes de SMA dans le cadre d’un accès anticipé (expanded access program). En France c’est le dispositif post-ATU. Le nusinersen est administré par voie intrathécale, c’est-à-dire dans le liquide céphalo-rachidien, comme pour une ponction lombaire.

Publiée en avril 2018, l’expérience de plusieurs centres allemands concerne 61 enfants atteints de SMA de type 1 (d’âge moyen de 21 mois) traités par nusinersen pendant 6 mois. Les résultats mettent en évidence chez de nombreux enfants une amélioration de la fonction motrice sur le CHOP INTEND (pour Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders), un test de la fonction motrice chez les nourrissons dans la SMA. Elle confirme que l’âge de début du traitement est déterminant pour améliorer le score du CHOP INTEND, avec une amélioration importante si le traitement est administré avant l’âge de 7 mois.

Un deuxième article publié en janvier 2018 rapporte l’expérience du centre investigateur allemand. Vingt enfants atteints de SMA âgés de 2 à 50 mois ont été traités par nusinersen. L’administration du nusinersen aux enfants a été réalisée sans complication. Dans certain cas, une échographie a été nécessaire pour faciliter l’injection. Des crèmes anesthésiantes ou des anti-douleurs ont été utilisés pour diminuer la douleur de la ponction lombaire. Afin de rendre plus confortable l’administration du traitement, les enfants pouvaient regarder un film ou écouter de la musique le temps de la procédure.

Sources

Evaluation of Children with SMA Type 1 Under Treatment with Nusinersen within the Expanded Access Program in Germany.
Pechmann A, Langer T, Schorling D, Stein S, Vogt S, Schara U, Kölbel H, Schwartz O, Hahn A, Giese K, Johannsen J, Denecke J, Weiß C, Theophil M, Kirschner J.
J Neuromuscul Dis., 2018 (Avr).
Single-center experience with intrathecal administration of Nusinersen in children with spinal muscular atrophy type 1.
Pechmann A, Langer T, Wider S, Kirschner J.
Eur J Paediatr Neurol., 2018 (Janv).