19/10/2017
DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
Recherche
Effectuez une recherche sur le site institutionnel de l'AFM-Téléthon.
Filtrer par :
- 4133 résultats
19/10/2017
FSH : un nouveau modèle de souris
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
19/10/2017
Tissus de soutien (ou tissu conjonctif ou interstitiel)
Les tissus de soutien (ou tissu conjonctif ou interstitiel) sont constitués de cellules dispersées dans de la matrice extracellulaire.
18/10/2017
Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
18/10/2017
Myasthénie : étude des immunologlobulines par voie sous-cutanée
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
18/10/2017
Colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires"
En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.
17/10/2017
Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
16/10/2017
Zazie au pays des « gènes »
Mardi 10 octobre, rencontre au sommet à l’AFM-Téléthon pour Zazie, les familles ambassadrices et les chercheurs.
12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
12/10/2017
RUNNING HEROES
Partenaire du Téléthon
Participez à la course connectée –défi Tour(s) du Monde pour le Téléthon.
11/10/2017
« Allocation adulte handicapé, pensions d’invalidité : Non au recul des droits, non à l’aggravation de la précarité ! »
Lancement d'une pétition portée par 11 associations
11/10/2017
INVITATION PRESSE / Rencontre Grand Public à Noroy-le-Bourg avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et Généthon
Les 8 et 9 décembre, le Téléthon 2017 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. Cette mobilisation unique est à l’origine d’avancées scientifiques et sociales majeures. Quelles sont-elles ? Quels sont les défis de demain ? Comment sont utilisés les dons ?
11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
11/10/2017
Tubules transverses ou tubules T
Les tubules transverses ou tubules T sont de fines invaginations tubulaires la membrane musculaire (sarcolemme), qui pénètrent profondément à l’intérieur de la fibre musculaire. Répartis régulièrement le long de la fibre musculaire, ils sont en contact étroit avec le réticulum sarcoplasmique et les myofibrilles. Grâce à cette structure l’influx nerveux arrive au plus près du réticulum endoplasmique qui libère alors le calcium ce qui déclenche la contraction des myofibrilles
10/10/2017
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.