Le 23ème Congrès international annuel de la WMS

Le Congrès international de la World Muscle Society (WMS) est un congrès annuel de référence sur les maladies neuromusculaires, réunissant chaque année plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier. Il a pour but de partager et de faire avancer les connaissances dans le champ des maladies neuromusculaires, de favoriser les collaborations multidisciplinaires, de soutenir les jeunes chercheurs…

Des avancées fondamentales

Les principaux sujets discutés cette année ont concerné la jonction neuromusculaire, et plus particulièrement ses anomalies comme observées dans la myasthénie auto-immune ou les syndromes myasthéniques congénitaux… A cette occasion, une mise au point sur les nouveaux gènes impliqués dans les syndromes myasthéniques congénitaux ainsi que sur  les meilleurs traitements de ces maladies a été présentée.

La fonction des mitochondrieset leur dysfonctionnement dans les maladies mitochondriales ont fait l’objet de plusieurs présentations mettant en avant les avancées tant en terme de recherche fondamentale et préclinique (rôle des mitochondries, pistes thérapeutiques…) que de recherche clinique (description des manifestations cliniques…).

Des résultats d’essais innovants

Chaque année, une session est plus particulièrement consacrée aux avancées dans les traitements dans les maladies neuromusculaires. Cela a notamment permis de partager, sous forme de présentation orale ou de posters, des résultats préliminaires sur des essais cliniques dans les maladies neuromusculaires :

Dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA)

- Nusinersen/Spinraza (Biogen) : Des résultats intermédiaires de l’essai NURTURE, mené chez 25 nouveau-nés pré-symptomatiques âgés de moins de 6 semaines, ont montré une amélioration de la fonction motrice chez les participants, sans nécessité d’une assistance respiratoire. Vingt-deux des 25 participants (88%) étaient capables de marcher.

- Risdiplam/RG7916 (PTC Therapeutics/Roche/SMA Foundation) : Des résultats préliminaires de la partie 1 des essais SUNFISH et FIREFISH ont mis en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type 1, 2 et 3, sans effet secondaire.

Dans la myopathie de Duchenne (DMD)

- Produit de thérapie génique apportant une micro-dystrophine (Sarepta) : Des résultats positifs de cet essai de thérapie génique ont été présentés par J. Mendell, pionner sur les essais de thérapie génique ; ils ont mis en lumière une forte expression de dystrophine dans les biopsies de 4 premiers participants à cet essai. Des améliorations fonctionnelles ont également été mentionnées, sans effet secondaire.

Dans la myopathie myotubulaire

- Produit de thérapie génique apportant le gène de la myotubularine (Audentes) : Des résultats intermédiaires de cet essai de thérapie génique dont le produit a été développé à Généthon, concernant les 8 premiers enfants traités ont montré une amélioration de la fonction musculaire, de la fonction respiratoire et de l’état général des participants.

La prochaine édition du Congrès international de la World Muscle Society se tiendra du 1 er au 5 octobre 2019 à Copenhague (Danemark).