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Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.

Visitez Généthon, le laboratoire du Téléthon, les vendredi 11 et samedi 12 octobre 2019

Le 6 octobre, c’est la journée nationale des aidant.e.s. Pour souffler, il existe des solutions… Pourquoi pas un séjour en Village Répit Familles®

Le taux de microARN-1 (ou miR-1) dans le sang pourrait être un marqueur biologique de l’activité de certaines myosites et de leur réponse au traitement.

Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.

Une nouvelle approche thérapeutique utilisant le système CRISPR/Cas9 est efficace dans 2 modèles de souris DMC1A.

Placé sous le signe de la hauteur, le #Téléthon2019 qui aura lieu les 6 et 7 décembre invite tous ceux qui souhaiteraient se mobiliser à rejoindre la #TEAMTELETHON en organisant une animation totalement... perchée !

STRIDE, le premier registre européen de suivi post-AMM de l’ataluren inclut 213 garçons atteints de DMD, dont 54 en France.

Objectif de la campagne, témoignages de malades et de familles, point sur les avancées de la recherche, actualités, événements… Pour suivre le Téléthon 2019, il n’y a qu’un seul site internet !

Aujourd’hui, nous célébrons la Journée Internationale de Sensibilisation aux Myopathies des Ceintures, l’occasion pour nous de mettre en lumière le groupe d’intérêt dédié, mais aussi les chercheurs qui travaillent sur le sujet.

Du 4 octobre au 14 novembre prochains, assistez aux conférences-débats animées par Laurence Tiennot-Herment, partout en France.

Une première étude de thérapie cellulaire dans l’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 a mis en évidence la faisabilité et l’efficacité d’un tel traitement chez la souris.

Associer le nusinersen, qui agit sur SMN, à un oligonucléotide antisens anti-NCALD, qui n’agit pas sur SMN, est efficace dans une souris modèle d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

Selon une grande étude menée en Suède, les femmes atteintes de myopathie inflammatoire deviennent aussi souvent maman que les autres.

Une étude rétrospective décrit les caractéristiques épidémiologiques, cliniques et génétiques des personnes atteintes de LGMD-AR suivies par les centres neuromusculaires brésiliens.