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Cette semaine, l’Express consacre un dossier à la thérapie génique et à ses premières victoires, une « longue histoire qui ne fait que commencer ».

Un consortium européen publie les premiers résultats d'une thérapie génique pour une nouvelle maladie génétique du sang, l’anémie de Fanconi.

Une équipe de l’Institut de Myologie, en collaboration avec l’Université d’Oxford, vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les équipes s’attellent désormais à développer cette approche dans la perspective d’un essai clinique.

Les équipes du Dr Juan Bueren, du Centre pour l'énergie, l'environnement et la technologie (CIEMAT – Espagne) annoncent ce jour dans Nature Medicine, les résultats concluants d’un essai de thérapie génique de phase I/II chez 4 patients atteints d’Anémie de Fanconi, une maladie rare du sang. En effet, la thérapie génique a permis de corriger les cellules souches hématopoïétiques des malades grâce à un vecteur-médicament développé en collaboration avec Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon dédié à la conception et au développement de médicaments de thérapie génique, et produit à YposKesi, plateforme industrielle de production de médicaments innovants. Après la bêta-thalassémie, la drépanocytose, l’hémophilie, une nouvelle maladie génétique du sang, l’anémie de Fanconi, bénéficie aujourd’hui d’un essai de thérapie génique chez l’homme.

Help ! Le #Téléthon2019, qui aura lieu les 6 et 7 décembre, a besoin de votre grain de folie ! En effet, placé sous le signe de la hauteur, le Téléthon invite tous ceux qui ne font pas encore partie de la #TeamTéléthon à rejoindre les rangs en organisant une animation totalement… perchée !

Les 14 et 15 septembre, les bénévoles du Téléthon lancent la mobilisation partout en France, rejoignez-les !

Une collaboration entre des équipes de l’Institut de Myologie et de l’Université d’Oxford démontre l’efficacité des oligonucléotides antisens dans le traitement de la dystrophie myotonique de Steinert, une maladie rare des muscle

DIU de Myologie ouvert aux médecins et étudiants en médecine français et étrangers ayant validé le 2e cycle des études médicales.

Les Agences réglementaires de Santé s’intéressent aux objets connectés pour mesurer la mobilité et la marche dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une étude en ouvert chez 48 personnes atteintes d’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 de type 2 confirme l’intérêt du salbutamol.

Une étude d’histoire naturelle sur 6 ans de la dystrophie musculaire des ceintures R9 liée à FKRP identifie des critères de suivi de sa lente évolution.

Deux équipes rapportent l’observation de deux familles atteintes d’une forme très rare de dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, la LGMD D2.

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Préserver la santé du cœur

Identifier très tôt les anomalies cardiaques d’origine neuromusculaire et limiter leur aggravation et leur impact sur le fonctionnement cardiaque.

La modification des ARN circulaires dans le sang et le muscle de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1, une nouvelle découverte qui interroge sur leur rôle dans la maladie.