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Bénéfice potentiel du salbutamol à libération prolongée pour améliorer l’efficacité de l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe à début tardif.

Ce mardi 11 février s’est tenue, à l’Elysée, la 5ème Conférence Nationale du Handicap (CNH) , 15 ans après la promulgation de la loi du 11 février 2005. Cette conférence a été l’occasion pour le Président de la République et les nombreux ministres présents d’annoncer des mesures visant à rendre effectives toutes les promesses de la loi de 2005. En effet, si de grandes avancées ont été réalisées en 15 ans, il reste encore du chemin à parcourir dans bien des domaines !

Des résultats préliminaires attendus puisqu’il s’agit d’un essai incluant également des adultes atteints de SMA réalisé en double aveugle contre placebo.

La loi du 11 février 2005 pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées a 15 ans. A cette occasion, l'AFM-Téléthon prend la parole avec une exposition photographique mettant en lumière le parcours et la vie des personnes concernées par la loi, à travers 14 portraits et témoignages forts.

Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).

Le 11 février 2005, la loi « pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées » était adoptée, marquant un véritable tournant dans le combat associatif. La République se donnait enfin un objectif d’égalité et de citoyenneté pour les personnes en situation de handicap. De nouveaux droits émergeaient, donnant, aux personnes concernées, la possibilité d’être véritablement acteurs de leur vie et de notre société.

En janvier dernier, Stéphanie Bastien a reçu le 1er prix du public au concours Fab Life pour le couvre-jambes qu’elle a réalisé pour Mandine Casado, responsable du groupe d’intérêt myopathies des ceintures de l’AFM-Téléthon.

Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.

Le 244e atelier de travail de l’ENMC a été l’occasion de faire un état des lieux du dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.

L’AFM-Téléthon accueille du 5 au 7 février prochain le 2e congrès scientifique international de SMA Europe, à Génocentre, à Evry.

Le 29 février aura lieu la 13e journée internationale des maladies rares, une opportunité exceptionnelle de sensibiliser sur la nécessité pour les personnes concernées de bénéficier d'un accès équitable au diagnostic, aux traitements et aux soins.

Selon une étude menée en Alsace, la forme juvénile de la dermatomyosite serait (un peu) plus répandue qu’estimé par des travaux antérieurs.

Des équipes américaines (Université de Californie de Los Angeles) et anglaises (great Ormond Street Institute of Child Health) viennent de publier les résultats concluants d'un essai de thérapie génique mené chez 9 patients atteints de Granulomatose septique chronique liée à l'X (X-CGD), une maladie rare du système immunitaire. Généthon a contribué aux recherches et piloté des études initiales qui ont mené à ces essais.

Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.

Trois études mettent en évidence la faisabilité du dépistage néonatal dans la SMA en Australie, en Allemagne et en Belgique.