1ère journée internationale des dystrophies myotoniques
Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.
Euro-DyMA, une fédération de dix associations de patients européennes, dont fait partie l’AFM-Téléthon au travers du groupe d’intérêt Steinert, et l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation, sont à l’origine de cette première journée de mobilisation. Leur ambition est de sensibiliser le corps médical, les responsables politiques et le grand public pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement des malades, et pour accélérer le développement des médicaments.
Les dystrophies myotoniques, qu’est-ce que c’est ?
Les dystrophies myotoniques - la dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) et la dystrophie myotonique de type 2-, sont des maladies génétiques rares et progressives. Elles sont provoquées par des répétitions anormales de petites séquences d’ADN qui perturbent l’expression de nombreuses protéines avec des effets en cascades sur plusieurs organes.
La dystrophie myotonique de type 1 (ou maladie de Steinert) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. On estime qu'une personne sur 8 000 est atteinte, ce qui, à l’échelle de la population française, correspondrait à 5 000 à 8 000 personnes malades vivant en France.
Dystrophies myotoniques : objectifs traitements !
Les dystrophies myotoniques de type 1 et 2 sont réputées complexes mais les recherches de traitements s’accélèrent. Dans les laboratoires de l’AFM-Téléthon, les équipes sont plus que jamais mobilisées pour mettre au point des traitements innovants.
A l’Institut de Myologie, l’équipe REDs mutualise les expertises des meilleurs spécialistes, Denis Furling, Geneviève Gourdon, Arnaud Ferry et Guillaume Bassez. Ses objectifs : mieux comprendre la maladie, développer des outils thérapeutiques en vue de lancer des essais cliniques.
A Généthon, la chercheuse Ana Buj Bello travaille en collaboration avec l’équipe REDs de l’Institut de Myologie pour développer un traitement utilisant les ciseaux moléculaires Crispr-Cas9 pour supprimer le surplus d’une séquence d’ADN directement sur le gène DMPK, porteur de l’anomalie. Elle a démontré l’efficacité de cette technologie dans un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert.
A lire : Les avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 1 (maladie Steinert)
A lire : Les avancées de la recherche dans la dystrophie myotonique de type 2
Découvrez le programme de la journée sur le blog du groupe d’intérêt Steinert