Toutes les actualités

Préalable de l’essai ASPIRO, l’étude internationale d’histoire naturelle INCEPTUS, retrouve une atteinte hépatique fréquente dans la myopathie myotubulaire.

Une équipe italienne montre que le Zolgensma maintient l’effet thérapeutique chez des enfants atteints de SMA de type I ayant déjà reçu du Spinraza et améliore le bénéfice clinique chez ceux n’ayant pas bien répondu au Spinraza.

Une enquête nord-américaine révèle que la moitié de personnes atteintes de maladie neuromusculaire préfère les consultations en face à face.

Le 22 juin, l’AFM-Téléthon et l’ADAPEI ont renouvelé leur partenariat. Le but : renforcer l’action de l’association sur le territoire guyanais et s’unir pour porter les revendications visant à une amélioration de la prise en charge des malades et de leur famille. 

Syndrome d’Andersen-Tawil : des manifestations souvent atypiques 

D’après une étude nord-américaine de petite ampleur, la composition de la flore intestinale serait différente selon que l’on a une dermatomyosite ou pas.

Une équipe de chercheurs a identifié plusieurs gènes qui influencent le risque d’être atteint un jour de myasthénie auto-immune.

Les résultats de l’essai SPR1NT montrent que traiter par le Zolgensma avant l’apparition des symptômes dans la SMA est plus efficace qu’après. De nouvelles preuves en faveur du dépistage néonatal de cette maladie.

Après avoir montré des résultats positifs dans un essai de phase II, le losmapimod va être évalué dans un essai international de phase III qui vient de démarrer. En France, deux centres sont prévus : à Paris et à Nice.

Découvrez les missions de l’AFM-Téléthon et l’essentiel de ses actions et chiffres clés dans la nouvelle édition d’Innover pour Guérir 

Depuis 3 ans, le Téléthon part au camping ! Cette année encore, du 14 juillet au 20 août, des milliers de campeurs solidaires vont pouvoir nager, courir, escalader, jouer… au profit du Téléthon. Enfilez vos bermudas, chaussez vos tongs et découvrez le programme du Téléthon Camping !

Une équipe américaine applique la thérapie génique chez une souris modèle de dystrophie musculaire congénitale de type 1D et montre que les signes de la dystrophie sont réversibles, même à des stades avancés de la maladie.

Une étude sur deux ans dans la LGMD R12 met en évidence le besoin d’inclure dans les essais cliniques des patients dont le muscle a subi un remplacement graisseux suffisant, et suggère la supériorité des mesures quantitatives sur les qualitatives pour cette maladie.

Une étude sur les caractéristiques cliniques et génétiques des sarcoglycanopathies chez un grand groupe de patients indiens confirme les tendances observées dans d’autres cohortes.

Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.