SMA de type 1 : le nusinersen en vie réelle
L’analyse des données de 143 enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 précoce traités par nusinersen confirme à moyen terme (un à trois ans) l’amélioration de la motricité et le peu d’effet sur la respiration et la déglutition.
L’observatoire germanophone SMArtCARE a recueilli les données évolutives d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1(SMA) âgés de moins de 18 ans et n’ayant pas acquis la capacité de tenir assis : un traitement par nusinersen (Spinraza®) a été mis en route avant l’âge de 2 ans pour 88 d’entre eux, et après pour les 55 autres. Pour près de la moitié des enfants, le recul sous traitement est de plus de trois ans.
Une amélioration motrice claire
Vingt-neuf enfants traités avant l’âge de deux ans (33%) et six traités après l’âge de 2 ans (10%) ont acquis la station assise, confirmant les résultats d’une étude européenne parue en décembre 2019.
Parmi les enfants traités avant l’âge de deux ans, quatre peuvent se tenir debout et deux peuvent marcher, tandis qu'aucun de ceux traités après l'âge de deux ans n'en est capable.
Moins d’effet respiratoire et sur la déglutition
À la fin de l’étude, cinq enfants supplémentaires ont eu besoin d’une ventilation invasive, dont deux sont devenus dépendants de plus de 16 heures de ventilation par jour.
Après 3 ans de nusinersen, plus de la moitié des enfants dans les deux groupes avaient besoin d’une nutrition par sonde, confirmant les conclusions d’une étude parue en février 2022.
Plus le nombre de copies de SMN2 est grand, plus la nécessité d’une assistance ventilatoire et/ou d’une nutrition entérale tend à diminuer.
Un suivi respiratoire et nutritionnel soigneux reste donc de rigueur sous nusinersen permettant, le cas échéant, la mise en route d’une prise en charge adaptée.
Source
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Pechmann A, Behrens M, Dörnbrack K et al.
Brain. 2022 Jul 20:awac252.