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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Un essai clinique fait état de la bonne tolérance de la toxine botulique de type A, sans effet significatif sur la déformation du pied dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
Retrouvez tous les communiqués et dossiers de presse de l'AFM-Téléthon pour l'année 2011: institutionnel, sciences, régions, social et téléthon.
L’étude DELOS est un essai de phase III évaluant l’effet de l’idébénone (ou Catena®) sur la fonction respiratoire dans la myopathie de Duchenne.
L’essai DELOS, qui évalue l’effet de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne est en cours de recrutement.
Un tiers des femmes néerlandaises à risque d'être transmettrice de l'anomalie dans le gène DMD n’ont pas eu de test génétique de confirmation.
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Un essai clinique allemand ne montre aucun bénéfice du traitement par la ciclosporine A chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.
Un article publié en septembre 2010 rapporte le bénéfice dans les dermatomyosites et polymyosites de l’administration par voie sous-cutanée d’immunoglobulines.
La 1ère partie de l’essai CARNI-VAL ne montre aucun bénéfice à 6 mois de l’acide valproïque associé à la carnitine dans l’amyotrophie spinale proximale.
Retrouvez tous les communiqués et dossiers de presse de l'AFM-Téléthon pour l'année 2010: institutionnel, sciences, régions, social et téléthon.
Retrouvez tous les communiqués et dossiers de presse de l'AFM-Téléthon pour l'année 2009: institutionnel, sciences, régions, social et téléthon.