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La prolactine augmente la production de SMN dans modèle de souris SMA

Identification de nouveaux auto-anticorps anti-LRP4 dans le sérum de 13 patients atteints de myasthénie auto-immune séronégative

Une analyse génétique de 23 individus atteints de CMT 2 a permis d'identifier un nouveau gène en cause dans la CMT : le gène DYNC1H1.

Le tacrolimus est bien toléré dans la myasthénie auto-immune mais il ne permet pas de réduire les doses de prednisolone.

Bonne tolérance et restauration de l’expression de la dystrophine lors d’un essai de phase Ib/II du saut d’exon chez 19 sujets atteints de myopathie de Duchenne

Une étude a analysé les fonctions cognitives, mémoire à court ou long-terme, fonctions exécutives et capacités visuo-spatiales chez les jeunes atteints de DM1.

L'injection d’oligonucléotides antisens dans un modèle de souris atteint d'amyotrophie spinale proximale sévère en améliore les symptômes.

La pentoxifylline est peu efficace et mal tolérée dans la myopathie de Duchenne.

Résultats qui vont dans le sens de l’existence d’une conversion du gène SMN1 en gène SMN2 dans l’amyotrophie spinale proximale

L’expression de dysferline est partiellement restaurée par transplantation de mésangioblastes de souris dans un modèle murin de dysferlinopathie.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de sévérité de la myopathie de Duchenne, plus fiable que le taux de créatine kinase: le taux de miARN dans le sang.

Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.

Essais cliniques de médicaments autorisés dans l’Union européenne grâce à l’ouverture du Registre des essais cliniques.

Un essai clinique d’une nouvelle molécule, le RG3039, chez des volontaires sains vient d’être approuvé aux États-Unis.

Les résultats de l'enquête réalisée par l'AFM-Téléthon auprès de personnes atteintes de maladie Steinert viennent d’être publiés.