Myopathie congénitale: substitution enzymatique chez la souris

Le traitement a consisté chez la souris à remplacer la myotubularine manquante dans cette maladie par une myotubularine fabriquée en laboratoire et capable de cibler spécifiquement l’intérieur des cellules musculaires squeletiques. Des injections intramusculaires de ce produit ont amélioré la contraction et dimunié les anomalies histologiques des muscles d’une souris modèle de la myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X (Mtm1δ4), apportant ainsi la preuve de concept potentielle de l’efficacité de cette approche thérapeutique.

A noter que Généthon a participé à la réalisation de cette étude. Le laboratoire créé et soutenu par l'AFM-Téléthon travaille depuis plusieurs années à la mise au point d'un traitement par thérapie génique de la myopathie congénitale myotubulaire. Des études précliniques ont été réalisées ou sont en cours avec les universités américaines de Wake Forrest et de Washington à Seattle.

Source

Enzyme replacement therapy rescues weakness and improves muscle pathology in mice with X-linked myotubular myopathy.
Lawlor MW, Armstrong D, Viola MG, Widrick JJ, Meng H, Grange RW, Childers MK, Hsu CP, O'Callaghan M, Pierson CR, Buj-Bello A, Beggs AH.
Hum Mol Genet., 2013 (Jan). [Epub ahead of print]