DMC et LGMD : implication du gène ISPD
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
En avril 2012, une collaboration internationale avait identifié un nouveau gène en cause dans le syndrome de Walker-Warburg, le gène ISPD, qui code l’isoprenoid synthase domain containing protein.
Dans un article publié en janvier 2013, cette même collaboration a identifié 9 patients avec une mutation dans le gène ISPD atteints soit de dystrophie musculaire congénitale, soit de dystrophie musculaire des ceintures (avec des signes moins marqués et débutant plus tardivement). Deux des patients présentaient une atteinte cérébrale ; les sept autres avaient uniquement une atteinte musculaire.
ISPD gene mutations are a common cause of congenital and limb-girdle muscular dystrophies.
Cirak S, Foley AR, Herrmann R, Willer T, Yau S, Stevens E, Torelli S, Brodd L, Kamynina A, Vondracek P, Roper H, Longman C, Korinthenberg R, Marrosu G, Nürnberg P; UK10K Consortium, Michele DE, Plagnol V, Hurles M, Moore SA, Sewry CA, Campbell KP, Voit T, Muntoni F.
Brain. 2013 (Jan). [Epub ahead of print]