Toutes les actualités

Après une ouverture en juin 2015, l'institut I-Motion est officiellement inauguré ce 18 février.

le 29 février 2016, des patients du monde entier, ainsi que leurs familles et le grand public, prendront part à la grande journée de mobilisation contre les maladies rares.

Le 29 février prochain, se tiendra la 9ème Journée Internationale des Maladies Rares (Rare Disease Day) qui mobilisera plus de 80 pays sur tous les continents.

L’érythromycine, un antibiotique utilisé de longue date, améliore la myotonie de souris modèle de DM1.

Les villages accueillent les familles de malades en situation de handicap, enfants ou adultes. En cette saison, les séjours proposés permettent de goûter aux joies des activités d'hiver.

Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.

La 15e réunion du réseau « Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire » a eu lieu le 18 décembre 2015 à Paris.

Dr Karim Wahbi, cardiologue à l'Institut de Myologie et dans le service de Cardiologie de l'hôpital Cochin, a reçu 2 prix lors des 26èmes Journées européennes de la Société française de cardiologie* : meilleur jeune chercheur et meilleur poster dans la thématique insuffisance cardiaque/cardiomyopathies.

Mise en évidence d’un nouveau marqueur de la sévérité de l’évolution de la myopathie de Duchenne.

Identification d’un gène nouvellement impliqué dans une forme de myopathie distale autosomique dominante.

Une étude rétrospective met en évidence l’efficacité à long terme de la mexilétine dans les canalopathies musculaires.

Un essai de phase II du CK-2127107 a démarré aux États-Unis chez des participants atteints de SMA de type II, III et IV.

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire

Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.

Démarrage chez des volontaires sains au Pays-Bas d’un essai de phase I du RG7916, une nouvelle molécule qui module la maturation de SMN2.