SMC : implication du gène MYO9A

En analysant à l’aide de techniques de séquençage de nouvelle génération le profil génétique de 3 personnes (provenant de 2 familles distinctes) atteintes d’une forme de syndrome myasthénique congénital, une collaboration européenne a identifié comme cause de leur maladie des anomalies dans un nouveau gène : le gène MYO9A. Ce gène code une myosine non-conventionnelle exprimée au niveau de la jonction musculaire mais dont la localisation exacte (membrane pré-synaptique de la jonction neuromusculaire ? membrane post-synaptique de la jonction neuromusculaire ?) reste encore à déterminer.
Les auteurs ont confirmé le rôle pathologique du gène MYO9A dans la maladie en inhibant ce gène dans un modèle de poisson zèbre.

Source

Identification of mutations in the MYO9A gene in patients with congenital myasthenic syndrome.
O'Connor E, Töpf A, Müller JS, Cox D, Evangelista T, Colomer J, Abicht A, Senderek J, Hasselmann O, Yaramis A, Laval SH, Lochmüller H.
Brain. 2016 (Juin).