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Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.

Mise au point d’une souris modèle de SMA « modérée » en atténuant, par des oligonucléotides antisens, les symptômes d’un modèle sévère de souris déjà existant.

La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.

Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.

L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.

Une étude apporte la preuve de concept de l’efficacité de la thérapie génique chez la souris modèle de myopathie des ceintures de type 2E.

Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.

En augmentant la masse musculaire, les anti-myostatines accélèreraient la dégénérescence musculaire de souris atteintes de dysferlinopathie

Une étude montre qu’une forte expression de SMN dans les neurones et les cellules gliales, en plus des motoneurones, allonge la survie de souris modèles.

Les villages Répit Famille organisent régulièrement certains de leurs séjours autour d’activités thématiques qui ponctuent la semaine passée sur le site.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de myopathie distale avec vacuoles bordées, le gène SQSTM1 qui code une protéine de l’autophagie.

La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.

L’édition 2015 de la brochure est en ligne. Elle présente l’essentiel de l’action menée par l’AFM-Téléthon et rend compte des moyens engagés et des résultats en cours.

Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert

Une vidéo en trois parties pour rendre compte de l'investissement bénévole des malades et des familles au sein des délégations et des groupes d'intérêts.