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Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.

Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.

La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.

Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.

Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale

L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.

Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.

Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015

Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.

Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.

Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.

La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.

Alors que l’idébenone a obtenu une AMM dans la neuropathie de Leber, elle ne pourra pas y prétendre dans la myopathie de Duchenne.

Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie