Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle

Dans un article publié en septembre 2017, des cliniciens nord-américains se sont attachés à retracer l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire en compilant les données cliniques, génétiques et biologiques de 50 hommes atteints de la maladie dont 33 sont, ou ont été, suivis en Amérique du Nord de manière longitudinale. Bien que 87% des patients sont au fauteuil roulant et que trois quarts sont ventilo-dépendants, une survie prolongée est de plus en plus souvent observée. Les décès étaient le plus souvent en rapport avec l’atteinte respiratoire. A noter également les difficultés d’apprentissage recensées chez près de la moitié des enfants. Ce type d’étude d’histoire naturelle de la maladie s’avère très utile au moment de la mise en place, imminente, d’essais thérapeutiques, comme celui de thérapie génique qui vient de démarrer chez 12 patients atteints de myopathie myotubulaire.

Source

A natural history study of X-linked myotubular myopathy.
Amburgey K, Tsuchiya E, de Chastonay S, Glueck M, Alverez R, Nguyen CT, Rutkowski A, Hornyak J, Beggs AH, Dowling JJ.
Neurology. 2017 (Sept).