CMT1A : identification de nouveaux marqueurs biologiques

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a cherché à identifier de nouveaux marqueurs biologiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (ou CMT1A), la forme la plus fréquente de CMT. Pour cela, elle a travaillé à partir de biopsie cutanée de plus de 300 personnes atteintes de CMT1A du monde entier et analysé l’expression de 16 marqueurs biologiques potentiels mis en évidence dans des travaux antérieurs réalisés dans des modèles animaux de la maladie.
Les résultats publiés en août 2017 ont mis en évidence 5 marqueurs biologiques dont l’expression est corrélée non seulement avec l’évolution mais aussi avec la sévérité de la maladie : les gènes GSTT2, CTSA, PPARG, CDA et ENPP1. Les changements d’expression de ces gènes pourront donc être utiles pour suivre l’évolution de la maladie et servir de marqueurs biologiques dans de futurs essais cliniques dans la CMT1A.

Source

Biomarkers predict outcome in Charcot- Marie-Tooth disease 1A.
Fledrich R, Mannil M, Leha A, Ehbrecht C, Solari A, Pelayo-Negro AL, Berciano J, Schlotter-Weigel B, Schnizer TJ, Prukop T, Garcia-Angarita N, Czesnik D, Haberlová J, Mazanec R, Paulus W, Beissbarth T, Walter MC, Triaal C, Hogrel JY, Dubourg O, Schenone A, Baets J, De Jonghe P, Shy ME, Horvath R, Pareyson D, Seeman P, Young P, Sereda MW.
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2017 (Août).