SMA de type 1 : l’acide valproïque et la carnitine ne fonctionnent pas

Des travaux antérieurs réalisés dans des modèles animaux d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont montré que l’acide valproïque permettait d’augmenter la production de la protéine manquante SMN en agissant sur le gène SMN2. Cependant, il réduit les niveaux en carnitine déjà diminués chez les personnes atteintes de SMA du fait d’une masse musculaire diminuée.
Plusieurs essais de l’acide valproïque associés à la carnitine comme les essais CARNI-VAL (pour CARNItine et acide VALproïque) qui ont été déjà menés chez des personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3 non marchantes capables de s’asseoir (essai CARNI-VAL partie 1) ou chez des personnes atteintes de SMA de type 3 ambulantes (essai CARNI-VAL partie 2) ont donné des résultats négatifs.

Les résultats d’un troisième essai, l’essai CARNI-VAL type 1, réalisés chez 37 bébés atteints de SMA de type 1, âgés de 2 semaines à 1 an et évaluant l’efficacité et les effets secondaires de l’acide valproïque et de la carnitine ont été publiés en fin août 2017. Le traitement n’a pas montré d’efficacité significative sur la survie des participants en comparaison à celle d’un groupe de patients non traités. Plus de la moitié (59%) des participants ont quitté l’essai avant la fin de l’étude.

Source

Clinical Trial of L-Carnitine and Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy Type I.
Krosschell KJ, Kissel JT, Townsend EL, Simeone SD, Zhang RZ, Reyna SP, Thomas OC, Schroth MK, Acsadi G, Kishnani PS, von Kleist-Retzow JC, Hero B, D'Anjou G, Smith EC, Elsheikh B, Simard LR, Prior TW, Scott CB, LaSalle B, Sakonju A, Wirth B, Swoboda KJ; ProjectCure SMA Investigator's Network.
Muscle Nerve. 2017 (Août).

Sur le Clinicaltrials.gov : NCT00661453