Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS

Pour la première fois, le Congrès annuel international de la World Muscle Society (WMS), le congrès annuel de référence sur les maladies neuromusculaires, s’est tenu en France, à Saint Malo, du 3 au 7 octobre 2017. Organisée par G. Bonne et T. Voit, et soutenue par l’AFM-Téléthon ainsi que par d’autres partenaires internationaux, cette 22^ème édition a rencontré un franc succès avec plus de 540 abstracts reçus et la participation de plusieurs centaines de chercheurs, médecins et industriels venus du monde entier.

Le processus de couplage excitation/contraction, c’est-à-dire l’ensemble des étapes depuis la stimulation de la cellule musculaire par l’influx nerveux jusqu'à sa contraction, est mieux compris : il repose sur deux acteurs membranaires majeurs, les tubules transverses et le réticulum sarcoplasmique, qui participent tous deux au relargage du calcium dans la cellule afin que le muscle se contracte.
Si le relargage de calcium est trop important, cela provoque une contracture musculaire. A l’inverse, un moindre relargage de calcium entraîne une faiblesse musculaire.
Plusieurs maladies neuromusculaires (telles que la myopathie avec central core, la myopathie avec agrégats tubulaires, la paralysie périodique hypokaliémique…) dues à des défauts du fonctionnement du couplage excitation/contraction et liées à l’implication de différents gènes ont été décrites.

L’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération dans l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires a d’ailleurs fait l’objet de plusieurs présentations. C’est grâce aux techniques de séquençage de l’exome entier qu’ont été identifiés de nouveaux gènes tels que le gène CACNA1S dans une forme de myopathie congénitale, le gène CASQ1 dans les myopathies avec agrégats tubulaires…

Au cours du congrès, plusieurs approches de thérapie génique dans le traitement de maladies neuromusculaires ont également été présentées : développement de microdystrophines pour la thérapie génique dans la myopathie de Duchenne, efficacité d’une thérapie génique dans un modèle de souris atteinte de DMOP, efficacité d’une thérapie génique apportant le gène GAA dans des modèles de souris atteints de maladie de Pompe et chez le singe, double thérapie génique pour apporter le grand gène codant l’enzyme débranchante du glycogène dans une souris modèle de glycogénose de type 3…

Une autre session a été plus particulièrement consacrée aux manifestations extra-musculaires (au niveau de la rétine, du cerveau, du cœur et des poumons).

Plus de 500 posters ont mis en avant les avancées tant en termes de recherche fondamentale ou préclinique que d’études ou d’essais cliniques dans les maladies neuromusculaires. Parmi les 12 communications mises en avant lors de la session « Poster highlights », ont été sélectionnées une étude multicentrique française « ped-DMscope » qui décrit les manifestations cliniques de 300 enfants atteints de maladie de Steinert (DM1), une étude d’une équipe de l’Institut de Myologie sur l’intérêt de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour mieux caractériser les atteintes musculaires dans les maladies neuromusculaire, une étude d’une équipe de Généthon utilisant le système CRISPR/Cas9 pour couper et éliminer des triplets CTG répétés au sein du gène DMPK impliqué dans la DM1.