Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
Si l’enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et a considérablement modifié l’histoire naturelle de la maladie de Pompe chez l’enfant. Son bénéfice fonctionnel est plus discutable dans les formes d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD).
Dans un article publié en septembre 2017, le réseau français des spécialistes de la maladie de Pompe s’est intéressé aux adultes atteints de maladie de Pompe à début tardif dont l’enzymothérapie a été débuté à un moment où ils étaient tous sévèrement atteints tant que sur le plan des capacités de marche que de la fonction ventilatoire.
Douze patients remplissant ces critères (périmètre de marche significativement réduit, insuffisance respiratoire avérée…) ont été identifiés grâce au Registre Français de la maladie de Pompe. En moyenne, leur traitement a été institué à partir de l’âge de 52 ans. L’analyse du suivi, avec un recul médian de 55 mois, révèle dans l’ensemble une très bonne tolérance de l’ERT, et chez plusieurs patients un gain fonctionnel réel et tangible.
Les auteurs concluent que même à un stade avancé de la maladie, et malgré l’âge tardif des patients, l’ERT peut s’avérer utile.
Source
Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme®) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.
Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, Lacour A, Tard C, Furby A, Praline J, Solé G, Hogrel JY, De Antonio M, Semplicini C, Deibener-Kaminsky J, Kaminsky P, Eymard B, Taouagh N, Perniconi B, Hamroun D, Laforêt P; French Pompe Study Group.
Mol Genet Metab., 2017 (Sept).