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Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.

La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.

Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.

Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.

Efficacité in vitro de l’injection d’oligonucléotide antisens ciblant l’exon anormal du gène codant le collagène, responsable de la myopathie d’Ullrich.

Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.

Une étude fait état des effets positifs du losartan dans une souris modèle de MDC1A.

Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène ISPD étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.

Un essai clinique de l’omigapil dans les dystrophies musculaires congénitales est prévu pour 2012 aux USA et au Royaume Uni.

"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.

Distraire un enfant qui subit un soin ou examen, est efficace pour réduire l’anxiété et la douleur.