Dystrophie musculaire congénitale : implication du gène B3GALNT2

Les chercheurs ont publié dans un article publié en mars 2013 la découverte de mutations dans le gène B3GALNT2 en réalisant une analyse génétique chez 6 personnes atteintes d’alpha-dystroglycanopathie avec atteinte cérébrale. La protéine B3GALNT2, codée par ce gène, participe à une étape de la fixation de sucre sur l’alpha-dystroglycane (glycosylation).
Pour confirmer le rôle de ce gène dans la maladie, les auteurs ont inhibé le gène homologue d’un modèle animal, le poisson zèbre, et ont observé une motilité réduite, des anomalies du cerveau et des muscles caractéristiques des dystrophies musculaires congénitales avec atteinte musculaire et cérébrale, ainsi qu'une réduction de la glycosylation de l’alpha-dystroglycane..

Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of α-Dystroglycan.
Stevens E, Carss KJ, Cirak S, Foley AR, Torelli S, Willer T, Tambunan DE, Yau S, Brodd L, Sewry CA, Feng L, Haliloglu G, Orhan D, Dobyns WB, Enns GM, Manning M, Krause A, Salih MA, Walsh CA, Hurles M, Campbell KP, Manzini MC; UK10K Consortium, Stemple D, Lin YY, Muntoni F.
Am J Hum Genet., 2013 (Mar).92(3) : 354-65. Doi : 10.1016/j.ajhg.2013.01.016. Epub 2013 Feb 28.