Syndrome de Walker-Walburg : mise en cause du gène B3GNT1

En analysant une famille atteinte du syndrome de Walker-Walburg, une collaboration internationale a identifié des anomalies responsables de la maladie dans un nouveau gène, le gène B3GNT1. La protéine B3GNT1, codée par ce gène, semble jouer un rôle important dans la fixation de sucre sur l'alpha-dystroglycane.
Les auteurs ont confirmé le rôle de ce gène dans la maladie en inhibant le gène homologue d’un modèle animal, le poisson zèbre, et en observant en conséquence des anomalies des muscles et une réduction de la fixation de sucre sur l’alpha-dystroglycane (glycosylation), caractéristiques du syndrome de Walker-Walburg.

Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Buysse K, Riemersma M, Powell G, van Reeuwijk J, Chitayat D, Roscioli T, Kamsteeg EJ, van den Elzen C, van Beusekom E, Blaser S, Babul-Hirji R, Halliday W, Wright GJ, Stemple DL, Lin YY, Lefeber DJ, van Bokhoven H.
Hum Mol Genet., 2013 (Jan). [Epub ahead of print]