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Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.

Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.

Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.

Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.

Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Une étude met en évidence l’implication du gène COX6A1 dans deux formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.

Le compte rendu du 197e atelier ENMC consacré aux maladies neuromusculaires liées à des mutations dans les gènes MFN2 ou OPA1 est paru fin mai 2014.

Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.

Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.

Le congrès organisé le 29 mars 2014 par l'association CMT-France a été l'occasion de faire le point sur l'essai du pléomédicament PXT 3003 dans la CMT1A.

Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme axonale de maladie de Charcot-Marie-Tooth, le gène HADHB, qui code une protéine mitochondriale.

Preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique apportant le gène de la neurotrophine 3 dans une souris modèle de maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.

Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4