Maladie de Charcot-Marie-Tooth : étude génétique chez 17000 personnes

Une équipe américaine a analysé le profil génétique de 17 880 personnes pour lesquelles a été demandée une recherche d’anomalie dans 14 gènes impliqués dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : les gènes PMP22, GJB1, MPZ, MFN2, SH3TC2, GDAP1, NEFL, LITAF, GARS, HSPB1, FIG4, EGR2, PRX et RAB7A.
Les résultats publiés en novembre 2014 montrent qu’une anomalie génétique a été identifiée chez 18,5% des personnes. Dans 94,9% des causes génétiques de CMT identifiées, l’un des 4 gènes suivant était concerné : les gènes PMP22 (CMT1A, CMT1E), GJB1 (CMTX1), MFN2 (CMT2A) ou MPZ (CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT DID). Il s’agit principalement de duplications (56,7%) et de délétions (21,9%) dans le gène PMP22 et de mutations dans les gènes GJB1 (6,7%), MPZ (5,3%) ou MFN2 (4,3%). Le type d’anomalie est une mutation faux-sens (70,6%), non-sens (14,3%), avec décalage du cadre de lecture (8,7%) ou dans le site d'épissage (3,3%).

Source

The allelic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease in over 17,000 individuals with neuropathy.
DiVincenzo C, Elzinga CD, Medeiros AC, Karbassi I, Jones JR, Evans MC, Braastad CD, Bishop CM, Jaremko M, Wang Z, Liaquat K, Hoffman CA, York MD, Batish SD, Lupski JR, Higgins JJ.
Mol Genet Genomic Med., 2014 (Nov).2(6) : 522-9. Doi : 10.1002/mgg3.106. Epub 2014 Aug 21.