CMT : résultats d’une étude de l’histoire naturelle

Dans un article publié fin novembre 2014, une collaboration internationale rapporte les résultats d’une étude de l’histoire naturelle de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Elle a analysé les données génétiques et cliniques de 1652 personnes atteintes de CMT et collectées entre 2009 et 2013 par le Consortium des Neuropathies héréditaires (ICN pour Inherited Neuropathies Consortium).

Les données montrent que 60% des personnes ont une anomalie génétique identifiée. Les formes de CMT les plus fréquentes sont la CMT1A, la CMTX1, la CMT2A, la CMT1B et la neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression. Chacun des autres sous-types représentait moins de 2% de l'effectif étudié.
L’importance de l’atteinte clinique évaluée par les scores fonctionnels CMTNS (pour CMT neuropathy score) était équivalente pour les formes les plus fréquentes de CMT, sauf dans la neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression qui avait un score plus faible (correspondant à une sévérité moindre de l’atteinte clinique).

Source

CMT subtypes and disease burden in patients enrolled in the Inherited Neuropathies Consortium natural history study: a cross-sectional analysis.
Fridman V, Bundy B, Reilly MM, Pareyson D, Bacon C, Burns J, Day J, Feely S, Finkel RS, Grider T, Kirk CA, Herrmann DN, Laurá M, Li J, Lloyd T, Sumner CJ, Muntoni F, Piscosquito G, Ramchandren S, Shy R, Siskind CE, Yum SW, Moroni I, Pagliano E, Zuchner S, Scherer SS, Shy ME; on behalf of the Inherited Neuropathies Consortium.
J Neurol Neurosurg Psychiatry., 2014 (Nov). Pii : jnnp-2014-308826. Doi : 10.1136/jnnp-2014-308826. [Epub ahead of print]

Sur Clinicaltriasl.gov : NCT01193075