Toutes les actualités

Stabilisation de la force et de la fonction motrices après 3 mois d’exercice physique dans la SMA de type II et III

Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Il n’est pas systématiquement nécessaire de traiter les personnes atteintes de maladie de Pompe asymptomatiques, une surveillance étroite peut être suffisante.

Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.

Mise en évidence de l’efficacité d’oligonucléotides antisens tricyclo-ADN sur les fonctions musculaire, cardiaque et respiratoire de 2 souris modèles de DMD.

Mise en évidence de la bonne tolérance et de l’absorption rapide d’une nouvelle formulation du SMT C1100 par des volontaires sains.

Un produit de thérapie génique apportant le gène de la microdystrophine dans le liquide amniotique induit une tolérance immunitaire chez des chiens modèles de DMD.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.

Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique.

Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.

Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.

Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.

Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.

Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.