Maladie de Pompe : traitement des personnes asymptomatiques ?

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, s’est posé la question de l’intérêt d’un traitement par enzymothérapie substitutive (ERT) chez des personnes atteintes de maladie de Pompe sans symptome (asymptomatiques), afin de prévenir l’évolution éventuelle de la maladie. A partir du registre français de la maladie de Pompe, l’équipe a identifié 7 personnes (âgées de 24 à 75 ans et majoritairement des femmes) atteintes de la maladie de Pompe et asymptomatiques (ce qui représente 5% des personnes françaises atteintes de maladie de Pompe). Ces personnes présentaient soit un taux de créatine kinase élevé, soit une myopathie vacuolaire, soit des anomalies à l’imagerie par résonance magnétique.
L’analyse des caractéristiques cliniques de ces personnes, publiée en mars 2015, n’a mis en évidence aucun signe de myopathie, de cardiomyopathie ou d’insuffisance respiratoire. Dans la mesure où ces personnes pourraient rester asymptomatiques pendant plusieurs dizaines d’années, voire même pourraient ne jamais développer de symptômes, les auteurs ne recommandent pas de les traiter systématiquement. Une surveillance étroite de la maladie (évaluation de la force musculaire, IRM corps entier, test de la fonction pulmonaire) serait suffisante tant que leur état ne se dégrade pas.

Source

Should patients with asymptomatic Pompe disease be treated? A nationwide study in France.
Echaniz-Laguna A1, Carlier RY, Laloui K, Carlier P, Salort-Campana E, Pouget J, Laforêt P.
Muscle Nerve. 2015 (Mar). doi : 10.1002/mus.24653. [Epub ahead of print]