Maladie de Steinert : modification du génome dans des cellules souches
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Une équipe américaine a utilisé une approche consistant à modifier le génome en amont des répétitions CTG pour empêcher leur surproduction. L’introduction d’une séquence dans l’intron 9 du gèneDMPK muté de cellules souches dérivées de cellules souches pluripotentes induites de personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) a entrainé la disparition complète des agrégats toxiques d’ARN. Le phénotype de ces cellules souches de personnes atteintes de DM1 est alors amélioré.
Ces résultats publiés en février 2015 apportent la preuve de concept de la faisabilité de la modification du génome pour développer des cellules souches modifiées qui pourront être utilisées dans la thérapie cellulaire de la DM1.
Source
Genome Modification Leads to Phenotype Reversal in Human Myotonic Dystrophy type 1 iPS-cell Derived Neural Stem Cells.
Xia G, Gao Y, Jin S, Subramony S, Terada N, Ranum LP, Swanson MS, Ashizawa T.
Stem Cells. 2015 (Fév). Doi : 10.1002/stem.1970. [Epub ahead of print]