Maladie de Steinert : la membrane des fibres musculaires est intacte
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert), plusieurs études ont mis en évidence des anomalies de la maturation de la dystrophine, une protéine localisée sous la membrane des fibres musculaires. L'absence de dystrophine (pour la myopathie de Duchenne) ou son déficit partiel et/ou sa petite taille (pour la myopathie de Becker) rendent la membrane des fibres musculaires plus fragile.
Une équipe hollandaise a étudié l’intégrité de la membrane cellulaire de fibres musculaires provenant de souris modèles ou de biopsies musculaires de patients atteints de DM1. Les résultats publiés en mars 2015 montrent que ces cellules musculaires présentent une membrane intacte et fonctionnelle. L’expression de la dystrophine était normale. Cela suppose que les molécules thérapeutiques efficaces pénètrent bien dans les cellules musculaires via les mécanismes d’absorption et de routage cellulaires naturels.
Source
Cell membrane integrity in myotonic dystrophy type 1: implications for therapy.
González-Barriga A, Kranzen J, Croes HJ, Bijl S, van den Broek WJ, van Kessel ID, van Engelen BG, van Deutekom JC, Wieringa B, Mulders SA,Wansink DG.
PLoS One. 2015 (Mar).10(3) : e0121556. Doi : 10.1371/journal.pone.0121556. eCollection 2015.