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Le 25ème congrès annuel de la World Muscle Society (WMS) a rassemblé « en ligne » des participants de plus de 70 pays pour échanger sur les dernières avancées dans les maladies neuromusculaires.

Une nouvelle étude confirme l’efficacité du nusinersen (Spinraza®) chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, et plus particulièrement de SMA de type 3.

Une étude auprès de 27 personnes atteintes de maladie de Steinert montre des effets bénéfiques de la TCC sur le muscle, visibles à l’IRM.

Alors que plusieurs candidats-traitements sont à l’étude dans la CMT1A, l’arrivée de médicaments antisens à ARN sur le marché des neuropathies génétiques suscite de nouveaux espoirs.

À l’instar d’un tsunami, la crise myasthénique et la défaillance respiratoire qui l’accompagne peuvent entrainer un véritable stress post-traumatique.

Une étude américaine met en évidence les effets bénéfiques du tériparatide sur l’ostéoporose chez 6 jeunes adultes atteints de DMD sous corticothérapie.

Un apport quotidien en créatine chez les enfants et les adolescents atteints de dermatomyosite serait faisable... mais pas franchement efficace.

Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Troubles anxieux et dépression sont fréquents lorsque l’on a une myasthénie. En parler à son médecin l’aide à mieux prendre en charge ces difficultés psychologiques.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération permettraient, en un seul test, de déterminer le nombre de copies des gènes SMN1 et SMN2 et les anomalies du gène SMN1.

Comment les parents d’un enfant atteint de DMD annoncent-ils la maladie à ses frères et sœurs ? Une étude qualitative américaine explore ce processus et sa préparation.

Une équipe néerlandaise a montré qu’un décalage du développement psycho-moteur était perceptible dès l’âge de 2 mois chez les garçons atteints de DMD

Une étude d’imagerie de grande ampleur dans la FSH2 a permis de mieux caractériser les atteintes musculaires de cette forme rare de FSH.

IRM quantitative et spectroscopie RMN sont des examens non invasifs suffisamment sensibles pour évaluer l’activité de la myopathie GNE et suivre sa progression

Une étude autrichienne objective les progrès thérapeutiques dans la myasthénie auto-immune et affine les connaissances sur l’évolution de la maladie.