SMA : un consensus sur le Zolgensma

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Un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires a émis des recommandations pour aider à l’utilisation du Zolgensma.

Depuis mai 2020, le produit de thérapie génique Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) bénéficie en Europe d’une autorisation de mise sur le marché « conditionnelle » dans l’amyotrophie spinale liée au gène SMN1 (SMA). Celle-ci concerne les bébés et jeunes enfants de moins de 21 kg ayant une SMA de type 1 ou porteur d’une mutation bi-allélique du gène SMN1 et de 3 copies maximum du gène SMN2. Cependant, les données des essais cliniques du Zolgensma® concernent essentiellement des nourrissons de moins de 6 mois et de moins de 8,4 kg.

C’est pourquoi un groupe d’experts européens des maladies neuromusculaires (incluant le Pr Susana Quijano-Roy de l’Hôpital Raymond Poincaré à Garches) a émis onze recommandations 100% consensuelles pour utiliser de façon rationnelle le Zolgensma®. Publiées en juillet 2020 dans l’European Journal of Paediatric Neurology, elles portent sur les critères de sélection des patients à traiter par cette thérapie génique (nombre de copies de SMN2, sévérité et durée de la maladie, âge et poids au démarrage du traitement, pas de preuve de supériorité d’un double traitement (Zolgensma® et Spinraza®) sur un seul traitement…), les prérequis pour l’administrer (expertise des centres réalisant l’injection, programme de dépistage néonatal…) et les données à collecter (surveillance à long terme, registres, mise en place d’un protocole de suivi plus rapproché pour les patients de plus de 13,5 kg…).

Source
European ad-hoc consensus statement on gene replacement therapy for spinal muscular atrophy
J Kirschner, N Butoianu, N Goemans, et al.
Eur J Paediatr Neurol. 2020 (Juillet). 9; S1090-3798(20)30142-2. Online ahead of print.