Dystrophinopathie
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Une dystrophinopathie est une maladie due à un manque de dystrophine, une protéine indispensable aux muscles et codée par le gène DMD situé sur le chromosome X.
Les dystrophinopathies sont des maladies génétiques héréditaires qui se transmettent selon le mode récessif lié au chromosome X.
- Les formes les plus fréquentes de dystrophinopathies chez les garçons sont la myopathie de Duchenne qui commence dans la petite enfance et la myopathie de Becker, qui commence plus tard dans l'enfance ou l'adolescence et dont l'évolution est moins sévère que celle de la myopathie de Duchenne. Il existe aussi des formes encore plus modérées se manifestant à l’âge adulte par des simples crampes et/ou des douleurs musculaires à l’effort, ou encore des formes où seul le cœur est atteint.
- Les dystrophinopathies chez les femmes sont plus rares. La majorité des femmes porteuses d'anomalies sur le gène DMD ne présentent aucun symptôme. Certaines développent une atteinte musculaire et/ou cardiaque d'intensité très variable, pouvant exceptionnellement aller jusqu'à une authentique myopathie de Duchenne.
Dans les dystrophinopathies, la plupart des muscles de l'organisme peuvent être touchés : en particulier les muscles qui permettent le mouvement (les muscles dits squelettiques, auxquels appartiennent aussi les muscles respiratoires), mais également le muscle cardiaque (appelé myocarde) et les muscles dits lisses qui permettent le bon fonctionnement de nombreux organes (parois de l'intestin, de la vessie, des vaisseaux…).