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Diagnostic et dépistage néonatal,un retard français.

I-Stem, laboratoire dédié aux cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, est très fier du Prix La Recherche, mention santé, reçu ce jour par Christelle Monville et son équipe

« Inspireeeez, expireeez… » Rien de plus facile. Et pourtant, c’est une prouesse musculaire spectaculaire ! Le diaphragme, le muscle principal de la respiration, se contracte 24 000 fois par jour ! Comprendre la structure de cet organe est vital car son dysfonctionnement, quelle qu’en soit la cause, est source d’atteinte respiratoire. Posture, transit, et respiration, quel est le rôle de notre diaphragme et comment optimiser son fonctionnement ?

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des patients. Ces travaux, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme, fréquemment à l’origine d’une insuffisance respiratoire chronique ou aigüe.

L'Institut public-privé de recherche translationnelle Ksilink et le CECS (Centre d’Etude des Cellules Souches) de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem) ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le Téléthon 2018 a montré à quel point les dons confiés à l’AFM-Téléthon sont utiles et donnent des résultats concrets pour les malades. En effet, la thérapie génique, notamment, soutenue et développée par l’AFM-Téléthon, offre une nouvelle vie à Chonticha, Armand, Sethi et d’autres enfants ou jeunes adultes atteints de maladies rares, et représente un réel espoir pour les familles sans solution thérapeutique.

Généthon annonce le traitement du premier patient atteint du Syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, dans le cadre de l’essai clinique européen de thérapie génique de phase I/II –CareCN- dont il est le promoteur.

Rendez-vous vendredi 26 octobre à Mer (41) et samedi 27 octobre au Mans (72).

L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, son 6e congrès international de myologie. Myology 2019 rassemblera près de 1000 experts de la myologie (médecins, chercheurs, cliniciens) pour faire le point sur la recherche fondamentale et sur les thérapies innovantes développées ces dernières années (thérapie génique, thérapie cellulaire, saut d’exon, pharmacogénétique…) dans les maladies neuromusculaires.

En Nouvelle-Aquitaine à Tartas (40) mardi 16 octobre, et les Hauts-de-France à Maubeuge (59) vendredi 19 octobre et Vermelles (62) samedi 20 octobre la présidente de l'AFM-Téléthon donne rendez-vous aux donateurs et aux bénévoles.

Des chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, et de l'Inserm, en collaboration avec la biotech américaine Selecta Biosciences, démontrent la possibilité de ré-administrer une thérapie génique par vecteur AAV (virus adéno-associé), sans réponse immunitaire, grâce à des nanoparticules de rapamycine, un immunosuppresseur. Une première scientifique, dont les résultats sont publiés ce jour dans la revue Nature Communications, qui, à terme, renforcera l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique.

Les 7 et 8 décembre, le Téléthon 2018 mobilisera des millions de Français pour soutenir le combat des familles contre les maladies rares. 60 ans après la naissance de l’Association et grâce à la mobilisation de tous, l’arrivée des premiers traitements pour des maladies considérées incurables montre à quel point l’action collective et l’audace ont le pouvoir de changer des vies.

A l'occasion de la fête de la science, l'AFM-Téléthon recevra dans 17 laboratoires, partout en France, des donateurs invités à rencontrer des chercheurs à la pointe dans leur domaine financés grâce à leur générosité.

Deux conférences organisées à Morestel en Isère(38), et à le Béage en Ardèche (07).

Du 5 au 7 octobre 2018, la 9ème édition de Run In Lyon s’engage dans le combat contre les maladies rares aux côtés de l’AFM-Téléthon. En effet, les runners, leurs supporters et tous ceux qui voudront être solidaires, sont invités à faire un don sur le village de la course et en ligne sur le site de l’évènement. Chaque don versé pour l’AFM-Téléthon sera doublé par Run In Lyon !