Maladies rares : plus de 300 millions de patients dans le monde

Les maladies rares constituent un fléau présent dans toutes les régions du monde et touchant toutes les populations. Alors qu'il a longtemps été difficile de les répertorier et de comptabiliser le nombre de personnes touchées par ce type de maladies, la base de connaissances Orphanet, créée par l'Inserm, regroupe aujourd'hui un important nombre de données concernant ces pathologies provenant des publications scientifiques. Sur la base de ce répertoire, l'étude publiée en septembre 2019 dans le European Journal of Human et conduite par Orphanet et Eurordis-Rare Diseases Europe est la première à analyser de manière précise les chiffres disponibles sur les maladies rares.

Principale information de cette étude, plus de 300 millions de personnes vivent aujourd'hui avec une maladie rare, soit environ 4 % de la population mondiale.  « Les maladies rares étant méconnues, on pourrait penser que les malades sont rares. Or ils constituent, dans leur ensemble, une grande proportion de la population. Même si les maladies sont individuelles et particulières, elles partagent toute la rareté, et les conséquences qui en découlent », souligne Ana Rath, Directrice d'Orphanet.

 Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’1 personne sur 2000, (soit généralement quelques dizaines ou centaines de malades pour une pathologie précise). On compte entre 6000 et 8000 maladies rares (neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares…etc. ) pour 3 millions de personnes concernées en France et 30 millions en Europe. Les deux tiers des maladies répertoriées sont considérées comme graves et invalidantes, et le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. De même, l’existence d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est présent dans la moitié de ces maladies. 

Les maladies rares en quelques chiffres

- Sur les 6000 maladies et plus définies dans Orphanet, 72 % d'entre elles sont d'origine génétique. 

- 88 % des maladies rares se présentent ou peuvent se présenter chez l'enfant. 

- 149 pathologies répertoriées dans l'étude représentent à elles seules 80% des malades.  

 Lire aussi : L'étude complète publiée par le European Journal of Human

Pour sensibiliser sur la nécessité pour les personnes malades de bénéficier d'un accès équitable, au diagnostic, aux traitements et aux soins, mobilisez-vous ce samedi 29 février pour la journée internationale des maladies rares. 

Pour plus d'informations, rendez-vous sur rarediseaseday.org