Tous les communiqués de presse

Recevez un chercheur en classe! Dès le 17 septembre, et jusqu’au 21 septembre, il est possible de s’inscrire, en France et à l’étranger, à l’opération « 1000 Chercheurs dans les écoles ». Destinée aux élèves de la 3è à la terminale, cette opération pédagogique organisée par l’AFM-Téléthon en partenariat avec l’APBG, a pour objectif de sensibiliser les plus jeunes aux avancées récentes de la génétique et permettre aux élèves d’échanger avec un scientifique. Plus de 193 000 élèves ont été sensibilisés partout en France et à l’étranger depuis 2013.

L’équipe « Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées » de l’Institut de Myologie à l’hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP, dirigée par le Pr Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites, maladies inflammatoires du muscle. Désormais, 4 nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, sont définis. Ces travaux impliquant des équipes de recherche de l’Institut de Myologie, de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université, publiés ce jour dans la revue JAMA, ouvrent la voie à un diagnostic fiable et à des traitements personnalisés.

Rencontre avec Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon et de Généthon

L’équipe du Pr Denis Duboc, chef du service de cardiologie de l’hôpital Cochin AP-HP récemment labellisé « Centre constitutif de références maladies rares » et de l’Université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité, a implanté en mai 2018 un dispositif d’assistance ventriculaire gauche chez deux patients, âgés de 20 et 40 ans, atteints d’une myopathie (Duchenne et Becker), présentant une insuffisance cardiaque réfractaire et non éligibles à ce stade à la transplantation.

Soigner avec des gènes thérapeutiques, réparer les gènes responsables d’une maladie, fabriquer un organe avec des cellules souches… Une révolution médicale est en cours, venez la découvrir !

Des chercheurs Inserm au sein d’I-Stem, l’Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques, annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique connu, pour le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert. En effet, un essai de phase II réalisé chez 40 malades, à l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, montre que, après 48 semaines de traitement à la plus forte dose, les patients traités avec la metformine (contre placebo) gagnent en motricité et retrouvent une démarche plus stable. Les résultats de cet essai, financé à hauteur d’1,5 million d’euros par l’AFM-Téléthon, sont publiés ce jour dans la revue Brain.

L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, son 6e congrès international de myologie, Myology 2019. 900 experts de la myologie (médecins, chercheurs, cliniciens) y feront le point sur la recherche fondamentale et sur les thérapies innovantes développées ces dernières années (thérapie génique, thérapie cellulaire, saut d’exon, pharmacogénétique…) pour les maladies neuromusculaires.

7000 maladies rares, 3 millions de Français, 95 % des maladies sans traitement curatif

Hier, Dominique, dite « la Mamie Confiture du Téléthon », et 40 bénévoles confituriers visitaient le laboratoire Généthon pour voir concrètement comment sont utilisés les dons du Téléthon.

Notre organisme contient environ 600 muscles différents. Mouvement, marche, course, posture, respiration, mastication, digestion, communication : toute notre activité ainsi que nos fonctions vitales dépendent de leur bon fonctionnement. Il en existe une grande variété : les muscles qui recouvrent notre squelette (dits muscles striés squelettiques), le muscle cardiaque, ceux qui recouvrent les organes creux ou nos viscères (dits muscles lisses).
Alors que l’on connaît 90% de leurs fonctions contractiles, on connaît seulement 20% des autres propriétés qui peuvent pourtant être essentielles, et, demain, ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques. Une preuve ? Nous pouvons rester intelligents grâce à nos muscles. Étonnant non ?

Les maladies neuromusculaires, graves et évolutives, privent peu à peu les personnes concernées de force. Pour aider ces familles à faire face, l’AFM crée, en 1988, le métier de Référent Parcours de Santé, des professionnels médico-sociaux qui accompagnent les familles à chaque étape de l’évolution de la maladie. 30 ans après sa création, ce modèle d’accompagnement innovant et visionnaire est expérimenté dans le cadre du programme « Accompagnement à l’autonomie en santé » lancé par le gouvernement en 2017.

Dès le premier Téléthon, l'AFM-Téléthon s'est engagée à rendre compte en toute transparence des actions menées et de l'utilisation des fonds qui lui sont confiés. Consultez son rapport annuel 2017 ci-joint.

Le 14 juin, Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l'AFM-Téléthon et de Généthon, Serge Braun, Directeur scientifique de l'AFM-Téléthon, Frédéric Revah, Directeur général de Généthon et Président d'YposKesi et Alain Lamproye, Directeur général d'YposKesi, ont présenté lors d'une conférence de presse les enjeux économiques, pharmaceutiques et technologiques de la bioproduction.

D’une ligne de tartes aux pommes de 421 m de long, à l’omelette de 15 000 œufs, ou encore au tricot de 79 kms d’écharpe, on sait à quel point les bénévoles du Téléthon se lancent les défis les plus fous. Mais cette année, Mikael, Christian, Charlotte et Franck montrent un engagement sans limites ! Ascension des hauts sommets ou trail XXL, zoom sur trois bénévoles Téléthon de l’extrême.

Soigner avec des gènes thérapeutiques, réparer les gènes responsables d’une maladie, fabriquer un organe avec des cellules souches… Une révolution médicale est en cours, venez la découvrir !