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C'était une journée particulière pour le parrain du Téléthon 2019 ! Jeudi 31 octobre, il s’est rendu dans les locaux de l’AFM-Téléthon, à Evry, pour rencontrer les chercheurs, découvrir les laboratoires et partager un moment avec des familles concernées par la maladie. Revivez sa visite en vidéo.

Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.

Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.

Les séances d’étirements et de rééducation de la proprioception sont bénéfiques chez les personnes atteintes de CMT1A.

Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.

De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.

En 1988, l’AFM-Téléthon a créé un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par les maladies rares neuromusculaires. Aujourd’hui, il va être expérimenté en Corse pour des maladies neurodégénératives invalidantes.

Généthon, pour la thérapie génique, et I-Stem, pour la thérapie cellulaire, sont des laboratoires, créés par l’AFM-Téléthon, pionniers dans leur domaine. Les chercheurs y développent des candidats-médicaments pour des maladies rare des muscles, du sang, du système immunitaire, de la vision… qui sont ensuite testés chez des enfants et adultes notamment à I-Motion, centre clinique pédiatrique, et à l’Institut de la vision, centre d’expertise dédié. Découvrez comment un médicament innovant va du laboratoire au malade.

Du 4 au 29 novembre 2019, des scientifiques soutenus par l’AFM-Téléthon vont parcourir la France pour sensibiliser les collégiens et lycéens aux avancées et aux métiers de la recherche dans le cadre de l’évènement
« 1000 chercheurs dans les écoles ». Ce modèle pédagogique unique en son genre, organisé par l’AFM-Téléthon, en partenariat avec l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG), a déjà permis
à près de 220 000 élèves d’échanger avec un expert scientifique.

L’AFM-Téléthon a créé, en 1988, un modèle d’accompagnement innovant pour les familles concernées par des maladies rares neuromusculaires. L’Agence Régionale de Santé de Corse, en lien avec le Ministère des solidarités et de la santé, a choisi, d’expérimenter ce modèle pour des familles concernées par des maladies neurodégénératives invalidantes, au titre de l’article 51 de la loi de financement de la sécurité sociale pour 2018 qui permet de déroger aux modalités habituelles de financement ou d’organisation du système de santé. Un bilan de cette expérimentation, qui a débuté en octobre en Corse, sera réalisé dans 4 ans.

Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.

Deux études plaident en faveur de l’utilisation d’un médicament antirejet de greffe, le tacrolimus, dans la dermatomyosite avec atteinte pulmonaire.

La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.

L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.