Journée mondiale de la myopathie de Duchenne : la recherche avance
Le 7 septembre 2020, c’est la Journée Mondiale de la Myopathie de Duchenne (Duchenne Awareness Day), maladie emblématique du Téléthon, à l’origine du combat des parents et de la création de l’AFM-Téléthon par les pionniers de l’association.
Plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant, la Myopathie de Duchenne touche l’ensemble des muscles et entraîne la perte de la marche, ainsi que des difficultés respiratoires et des atteintes cardiaques. Elle est due à une anomalie génétique dans le gène DMD entraînant l’absence d’une protéine, la dystrophine, indispensable au maintien de la structure de soutien du muscle.
La recherche a fait un incroyable bond en avant ces dernières années et plusieurs essais de thérapie génique sont en cours ou à venir.