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Tour d’horizon des différentes glycogénoses musculaires, de leur cause à leurs manifestations en passant par les traitements déjà disponibles et ceux, nombreux, qui sont en cours de développement pour ces maladies génétiques ayant pour point commun une accumulation de glycogène dans les cellules musculaires.

La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X est une maladie rare qui touche les hommes à l’âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes. Plusieurs pistes de traitement sont à l’étude.

Ce sont des maladies rares, d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par des rétractions musculaires, une diminution de la force et une atteinte cardiaque. Plusieurs bases de données permettent de mieux connaitre ces maladies.

Ce sont des maladies rares d'origine génétique qui touchent le motoneurone. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.

Les canalopathies musculaires sont dues à des anomalies génétiques dans un canal ionique perturbant la contraction du muscle. Le caractère fluctuant des manifestations complique et retarde l’identification de la maladie. Or, connaitre le diagnostic est essentiel pour bénéficier de conseils et de médicaments adaptés. Ce sont des maladies chroniques qui doivent bénéficier d’un suivi spécialisé.

Depuis quelques années, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) connait une véritable révolution thérapeutique avec l’arrivée de trois traitements : le Spinraza^®, le Zolgensma^® et l’Evrysdi^®. Plus ils sont administrés tôt, plus ils sont efficaces. Ils doivent être associés à une prise en charge symptomatique de cette maladie due à une dégénérescence des motoneurones, qui se manifeste par une faiblesse musculaire.

Ultra-rare, la fibrodysplasie ossifiante progressive ou maladie de l’homme de pierre se manifeste le plus souvent dès l’enfance par une ossification croissante des muscles. Mais quelle est sa cause ? Comment limiter le risque de poussées ? Quels traitements sont disponibles ? Et existe-t-il des essais cliniques en France ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) regroupe un ensemble de maladies génétiques qui touchent les nerfs des jambes et des bras. La prise en charge médicale limite les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne (troubles de la marche et de l’équilibre, douleurs…) et ralentit l’évolution à long terme de la maladie. Très active et diversifiée, la recherche vise à identifier de nouveaux gènes en cause, tester des candidats-médicaments, découvrir de nouvelles pistes thérapeutiques, faciliter le diagnostic…

La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie musculaire d’origine génétique. Les mécanismes en cause sont particulièrement complexes et n’ont pas encore tous été élucidés. Plusieurs pistes thérapeutiques sont à l’étude. En l’absence d’un traitement pour guérir la FSHD, la prise en charge améliore les symptômes de la maladie.

Les myopathies des ceintures se manifestent de façons diverses allant d’une simple fatigabilité à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaque et/ou respiratoire. Un suivi médical régulier permet de traiter à temps les conséquences de la maladie. Les thérapies innovantes sont des pistes de recherche en plein essor dans ces maladies.

Les myopathies mitochondriales affectent les muscles : intolérance à l’effort, faiblesse musculaire, fatigue, douleur… D’autres organes sont souvent touchés (cerveau, yeux…). Elles nécessitent un suivi pluridisciplinaire au sein de consultations spécialisées. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ces maladies très complexes et parvenir à les traiter. 

Les dystrophies musculaires congénitales sont des maladies génétiques rares qui affaiblissent les muscles très tôt dans l’enfance, voire dès la naissance. Des soins précoces et soutenus aident à limiter les conséquences de la maladie sur la motricité, la respiration, le fonctionnement cardiaque… pour préserver le développement harmonieux de l’organisme.

Non héréditaire, la myosite à inclusions est une maladie rare des muscles qui provoque une faiblesse musculaire progressive, liée à un dysfonctionnement du système immunitaire. Elle résiste aux médicaments habituels des autres formes de myosites mais des essais cliniques sont en cours dans plusieurs pays, et notamment en France, pour développer des traitements efficaces.

La myasthénie auto-immune est une maladie rare d’origine immunitaire. Ses manifestations traduisent un défaut de transmission entre le nerf et le muscle, responsable d’une faiblesse musculaire fluctuante. Plusieurs traitements sont déjà disponibles et de nouveaux médicaments innovants sont en cours de développement.

Les différents syndromes myasthéniques congénitaux sont tous liés à un dysfonctionnement, d’origine génétique, de la jonction entre les nerfs et les muscles. Ces maladies neuromusculaires rares et héréditaires sont traitables. Différents médicaments ont déjà transformé le quotidien de nombreux malades ! Des progrès restent toutefois à réaliser pour identifier l’ensemble des gènes responsables de ces maladies et améliorer encore leur traitement.