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Le mode de transmission mitochondrial décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

La transmission dominante liée au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Le mode de transmission récessif lié au chromosome X décrit une des manières dont une maladie génétique héréditaire se transmet aux membres d'une famille.

Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.

Savoir quand et comment contacter les services des urgences et leur communiquer les informations nécessaires dans le cadre d’une maladie neuromusculaire facilite la prise en charge médicale et réduit le risque d’aggravation. En prévention, il est possible de diminuer le risque d’aboutir à une situation d’urgence avec une prise en charge adaptée.

Le recours au conseil génétique est fréquent dans les maladies neuromusculaires, en particulier lorsqu'un diagnostic de maladie neuromusculaire d’origine génétique a été porté chez un membre de la famille et/ou avant d'envisager une grossesse.

Avant les congés et quelques jours après la Journée des Familles, Laurence Tiennot-Herment a tenu à vous adresser un message personnel, une carte postale d’avant vacances et d’avant Téléthon. Découvrez-le sans attendre.

Des allergies aux maladie-auto-immunes, en passant par la myopathie de Duchenne et les formes très graves de Covid-19, les corticoïdes sont des médicaments utilisés dans de très nombreuses pathologies. Une personne sur 100 en prendrait aujourd’hui en France !

Retrouvez sur cette page les dernières actualités et les réponses à vos interrogations sur la vaccination contre la Covid-19 pour les malades neuromusculaires.

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.

Panorama des sources d'infos, en français et en anglais, sur les maladies rares et/ou neuromusculaires.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

Vous souhaitez contribuer au combat des malades et de leurs familles, déterminés à vaincre la maladie Connectez-vous à notre espace de recrutement, découvrez nos offres d'emploi et postulez !

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Mobilisation lors du Téléthon ou soutien à nos projets d’innovations thérapeutiques et sociales, votre entreprise peut s’engager de différentes façons. Découvrez comment devenir partenaire/mécène de l'AFM-Téléthon.