Les Urgences

L’urgence doit être traitée rapidement par des professionnels de santé. Perdre connaissance, avoir du mal à respirer, ressentir une douleur dans la poitrine ou au ventre, transpirer beaucoup…, sont des signes à prendre au sérieux, en particulier dans le contexte d’une maladie neuromusculaire où l’état de l’organisme peut se dégrader brutalement.

Sueur sur le visage, peau bleutée (lèvres, doigts…), difficultés à respirer, respiration rapide ou saccadée, attitude confuse…

• Signes d'urgence respiratoire.

• Les causes : la respiration moins efficace à cause de la faiblesse des muscles respiratoires empêche l'élimination du CO2 produit par l'organisme. Le CO2 s'accumule dans le sang (hypercapnie) et limite l'apport en oxygène nécessaire à l'organisme.

• Les facteurs de risque : un encombrement bronchique important, une infection, un stress, un problème lié à la ventilation mécanique…

Battements cardiaques rapides ou désordonnés, douleur thoracique, malaise, perte de connaissance, respiration difficile…

• Signes d'urgence cardiovasculaire.

• Les causes : des anomalies du système électrique du cœur modifient le rythme et la régularité des battements cardiaques, ce qui peut conduire à un arrêt cardiaque ; un manque de force du muscle cardiaque limite la propulsion du sang vers les organes, conduisant à l’insuffisance cardiaque.

• Les facteurs de risque : certaines maladies neuromusculaires sont plus à risque de troubles cardiaques comme la maladie de Steinert, la myopathie de Duchenne ou de Becker, la dystrophie musculaire d'Emery Dreifuss, la LGMD de type 1B (laminopathies) et les myopathies myofibrillaires (desminopathies)…

Maux de ventre intenses, fièvre, vomissements, diarrhées, arrêt des gaz, des selles...

• Signes d'urgence digestive.

• Les causes : un transit insuffisant dans le tube digestif (dont l’intestin) entrainant l’accumulation de matières pouvant aller jusqu'au blocage complet des gaz et des selles (occlusion intestinale) ; une paralysie aiguë de l’estomac qui empêche la vidange de son contenu (gastroparésie) ; une compression du duodénum (partie de l’intestin située après l’estomac) entre la colonne vertébrale, l’artère aorte et l’artère mésentérique bloquant le transit (pince mésentérique).

• Les facteurs de risque : un manque de mouvements, une hydratation insuffisante, une alimentation peu diversifiée, une dénutrition et un poids insuffisant... Dans l’amyotrophie spinale proximale ou les dystrophies musculaires congénitales, la période qui suit la chirurgie du rachis ainsi qu’une maigreur, favorisent le syndrome de la pince mésentérique.

Douleur musculaire diffuse, persistante, œdème (gonflement) musculaire, incapacité à bouger après un effort, un jeûne, urines rouge foncé...

• Signes d'urgence métabolique.

• Les causes : un trouble du métabolisme de l’organisme.

• Les facteurs de risque : un effort prolongé, un jeûne, une consommation importante de sucres, un épisode de fièvre… peuvent déréguler le métabolisme, en particulier dans les myopathies mitochondriales, les glycogénoses musculaires, les lipidoses.

Les traumatismes (chutes, plaies, saignement…), brûlure, incapacité soudaine à parler, comportement inhabituel…

• Ces situations d’urgences peuvent apparaître quelles que soient la maladie et indépendamment de celle-ci.

Réagir rapidement à une situation d’urgence permet d'en limiter l’aggravation. Toute manifestation inhabituelle respiratoire, cardiaque, digestive… pouvant avoir un caractère d’urgence doit vous inciter à alerter un proche sans attendre et à contacter un service d'urgences comme le Samu.

Ces numéros gratuits peuvent être composés d’un téléphone fixe ou mobile, même bloqué ou sans crédit.

• Contacter le Samu (15) vous met en contact avec un régulateur médical puis un médecin urgentiste. Donnez votre nom, adresse et numéro de téléphone et signalez si vous êtes répertorié comme « patient remarquable ».
• Le médecin régulateur évalue le degré d'urgence de la situation grâce à différentes questions (comment la personne respire-t-elle, est-ce que son cœur bat normalement, est-elle conscience, peut-elle bouger, a-t-elle mal et où… ). Il décide alors de la nécessité d’envoyer une équipe médicale mobile au domicile qui poursuivra la prise en charge d'urgence.

En attendant les secours, adopter les bons gestes

• Des gestes de premier secours peuvent être réalisés, à condition de les avoir appris. Effectuer des gestes que l’on ne maîtrise pas peut s’avérer dangereux. Demandez conseil à votre médecin de consultation pluridisciplinaire, pour savoir quand et comment les réaliser.
• Si la personne avale de travers (fausse-route) et qu'elle n'arrive pas à éliminer l'aliment qui bloque les voies respiratoires, réalisez la manœuvre de Heimlich pour le libérer.
• Si la personne sous ventilation mécanique respire mal, sans rapport avec une fausse-route, vérifier le bon fonctionnement du ventilateur.
• Utiliser si nécessaire le ballon insufflateur manuel pour l’aider à respirer.
• Vérifier le cas échéant que la canule de trachéotomie est bien en place et qu’elle n’est pas bouchée : si besoin, aspirer les sécrétions dans la canule de trachéotomie.
• Ne pas allonger la personne si elle respire mal.
• S’il y a un risque de fracture, ne pas déplacer la personne.

• En cas d'insuffisance respiratoire due à la faiblesse musculaire (syndrome restrictif) ou d’une détresse respiratoire d’origine cardiaque, l’apport d’oxygène doit être contrôlé et associé à une ventilation assistée pour éliminer le CO2 en excès, des poumons et du sang.
• Dans la myasthénie, certains antibiotiques ou les anesthésiques curarisant sont contre-indiqués : voir la Carte de soins et d’urgence “Myasthénie auto-immune” et la fiche Urgences Orphanet Myasthénie.
• Dans la maladie de Steinert, les troubles du rythme cardiaque de type tachycardie peuvent être dus à des troubles de conduction. Ils ne peuvent pas être traités par les médicaments classiques : voir la Carte de soins et d’urgence “Maladie de Steinert” et la fiche Urgences Orphanet maladie de Steinert.
• Les modalités anesthésiques pour toute intervention chirurgicale doivent être adaptées.
• En cas de fracture, les procédures d’immobilisation doivent tenir compte des difficultés motrices.
• Des difficultés à communiquer et à se faire comprendre peuvent exister dans certaines maladies neuromusculaires : un proche peut faciliter la compréhension de la personne.
• D’autres spécificités peuvent concerner votre situation propre. Votre médecin pourra les faire figurer sur votre Carte de soins et d’urgence.

Contacter des personnes ressources

Le médecin urgentiste peut contacter des professionnels de santé pour obtenir des informations plus précises sur votre situation.

• Votre médecin référent à la consultation pluridisciplinaire neuromusculaire : ses coordonnées figurent sur votre Carte de soins et d’urgences et au verso du formulaire de votre Kit Urgence que vous aurez pris soin de remplir.
• Un médecin conseil de l’AFM-Téléthon : contactez le Service Accueil Familles de l’AFM-Téléthon au 0 800 35 36 37, joignable 24h/24 pour demander qu’un médecin conseil de l’AFM-Téléthon rappelle le médecin urgentiste s’il le souhaite.

Les fiches Urgences Orphanet

Des fiches Urgences Orphanet sur les maladies rares sont destinées aux urgentistes pour améliorer la prise en charge des maladies rares en cas d’urgence médicale. 

Elles sont téléchargeables sur le site www.Orphanet.fr dédié aux maladies rares.

Certaines d'entre elles concernent des maladies neuromusculaires :
>> Dermatomyosites
>> Fibrodysplasie ossifiante progressive
>> Maladie de Steinert
>> Myasthénie auto-immune
>> Myopathie de Duchenne
>> Paralysies périodiques hypokaliémiques

Un suivi médical régulier, le respect de sa prise en charge au quotidien et une bonne hygiène de vie permettent de limiter l’aggravation de la maladie et d’éviter les situations d’urgence de santé.

Consulter son médecin en cas de symptômes inhabituels

Consulter son médecin en cas de manifestations inhabituelles permet d'en rechercher la cause avant toute aggravation et de réajuster la prise en charge médicale.

Quelques signes pour savoir quand consulter :

• Encombrement bronchique à répétition, fatigue et maux de tête au réveil… sont des signes qui peuvent traduire une progression de l’insuffisance respiratoire.
• Malaises récurrents, irrégularité des battements cardiaques, essoufflement, fatigue… sont des manifestations qui traduisent un dysfonctionnement cardiaque.
• Douleurs à l’estomac, remontées acides, refus de manger… peuvent signaler des troubles digestifs.
•  Allongement du temps des repas, refus de manger, infections respiratoires récurrentes… peuvent signaler des troubles de la déglutition.

Adopter une bonne hygiène de vie

Une bonne hygiène de vie et la pratique de gestes de prévention contribue à limiter les facteurs de risques d’urgence médicale.

• Prendre ses traitements et respecter sa prise en charge au quotidien (orthopédique, respiratoire...) permet de lutter contre l’aggravation de la maladie et de préserver le capital fonctionnel existant.
• Adapter son alimentation (texture, type d’aliments…) permet d’éviter les fausse-route. Manger équilibré et boire suffisamment contribue à conserver un poids correct et à améliorer le transit intestinal... ce qui aide à limiter les urgences digestives.
• Pratiquer la toux assistée régulièrement limite l’encombrement bronchique et le risque d’urgence respiratoire.
• Se faire vacciner contre la grippe saisonnière chaque année et contre le pneumocoque tous les 5 ans limite le risque de complications respiratoires.
• Avoir une bonne hygiène dentaire et un suivi bucco-dentaire permet de limiter notamment le risque d'infections dentaires potentiellement nocives pour l'organisme.