Transmission génétique autosomique dominante
Le mode de transmission autosomique dominant est une des manières dont une maladie génétique héréditaire peut se transmettre aux membres d'une famille.
Définition et exemples
Les maladies qui se transmettent sur le mode autosomique dominant sont des maladies génétiques qui touchent aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes.
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la maladie de Steinert (DM1), certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (dont la CMT1A) se transmettent sur ce mode.
Dans ces maladies dites autosomiques dominantes, il suffit qu'une anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. Cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Celui-ci, est lui-même malade : il a l'anomalie génétique en un exemplaire sur un de ses chromosomes.
Les risques à chaque grossesse
Si l'autre parent n'a pas l'anomalie génétique dans le gène impliqué dans la maladie, il y a, à chaque naissance :
- un risque de 50% (2 sur 4) que l'enfant à naître soit porteur de l'anomalie génétique et malade.
- 50% de chance (2 sur 4) que l'enfant ne le soit pas. Si l’enfant n’hérite pas de la maladie, la transmission de la maladie est interrompue dans cette branche de la famille.
Crédit : AFM-Téléthon /Michel Gilles
Pour une personne atteinte d'une maladie génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant, il y a un risque sur deux (50%), à chaque grossesse, que l'anomalie génétique se transmette à son/ses enfant(s).