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Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.

Un oligonucléotide antisens optimisé a amélioré les perturbations neuronales et les troubles du comportement de souris atteintes de DM1.

Le laboratoire Acceleron renonce à poursuivre le développement de l’ACE-083 dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Comprendre le vécu des malades dans les essais cliniques pour améliorer leur fonctionnement et limiter le stress : résultats d’une enquête menée par l’association Cure-SMA.

La Cour des comptes travaille sur le sujet du logement des personnes en situation de handicap, particulièrement celles qui avancent en âge. Dans ce cadre, elle lance un questionnaire en ligne afin de compiler les avis et expériences des personnes concernées. 

Les 24 et 25 juin ont eu lieu les Journées des familles 2022. Un temps fort de l’association qui a réuni plus de 1700 personnes au Parc Floral, à Paris. Retour sur deux jours intenses, qui ont permis à chacun de se retrouver, de partager… et de s’informer !

Les informations données lors des consultations préconceptionnelles ou prénatales permettent aux couples de prendre une décision personnelle en toute connaissance de cause.

A l’occasion de son Assemblée Générale du 25 juin 2022, l’AFM-Téléthon a publié son nouveau rapport annuel. Quelles ont été les actions menées par l’association cette année ? Comment ont été utilisés les dons du Téléthon ? Revue de détail des activités et des comptes de l’AFM-Téléthon en 2021. 

La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle se manifeste par des difficultés à ouvrir les yeux (chute des paupières supérieures) et à avaler (troubles de déglutition) et évolue très lentement. Des pistes de traitement, notamment de thérapie génique, sont en cours de développement.

Les myopathies distales sont des maladies rares d'origine génétique, qui touchent le muscle. Elles se manifestent par une faiblesse des muscles des extrémités des membres (pied, mollet, main, poignet), apparaissant à l'adolescence ou l'âge adulte.

La maladie de Pompe est maladie rare d’origine génétique qui touche les muscles. Elle se manifeste par une faiblesse musculaire, différente selon l’âge d’apparition de la maladie.

Le dépistage néonatal génétique de l’amyotrophie spinale, l’une des plus fréquentes maladies neuromusculaires de l’enfant, va être déployé, sous l’impulsion de l’AFM-Téléthon,  dans les maternités volontaires des régions Grand Est et Nouvelle Aquitaine. Objectif ? Permettre aux enfants d’être traités le plus tôt possible, avant l’apparition des symptômes.

Aides techniques innovantes pour les membres supérieurs, exosquelettes, les innovations technologiques sont en plein essor. Quels sont les dispositifs de compensation existants ? Et quel gain en espérer en termes d’autonomie pour les maladies neuromusculaires ? La réponse dans le dossier du nouveau VLM.

Pour la première fois, un groupe de généticiens français a recensé de manière exhaustive les gènes en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies associées. 

Cyril Féraud, animateur de France Télévisions et du Téléthon depuis 2008, a visité les labos de l’AFM-Téléthon !