Dystrophie myotonique de type 2 : deux nouvelles pistes thérapeutiques
Plusieurs équipes cherchent à identifier des mécanismes essentiels à l’apparition des symptômes de DM2 sur lesquels agir pour prévenir la maladie.
La dystrophie myotonique de type 2 (DM2 ou PROMM pour proximal myotonic myopathy) est due à une anomalie sur le gène ZNF9, également nommé CNBP.
Agir sur la protéine ZNF9 (aussi appelée CNBP)
Des chercheurs italiens ont montré que la protéine ZNF9 serait impliquée dans l’apparition des symptômes musculaires dans la DM2. Cela passerait par une diminution des polyamines, des petites molécules présentes dans chaque cellule et qui interviennent dans la synthèse de l’ADN et des protéines.
Une supplémentation en polyamines restaure les capacités motrices des mouches atteintes de DM2. Si ces résultats sont confirmés sur d’autres espèces animales, cela représenterait une piste intéressante pour traiter la DM2.
Ou agir sur l’activine
Des chercheurs chinois ont de leur côté étudié plus de 3000 petites molécules pour chercher lesquelles étaient bénéfiques à la survie et aux capacités motrices des mouches atteintes de DM2. Parmi les 10 molécules retenues, 4 agissent sur la voie de signalisation de l’activine (une hormone).
Dans un second temps, d’autres molécules inactivant l’activine ont été évaluées avec succès, les mouches retrouvaient une meilleure capacité de mouvements, confirmant l’intérêt de cette piste pour le traitement de la DM2.
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Source
Translational control of polyamine metabolism by CNBP is required for Drosophila locomotor function
Coni S et al. Elife. 2021 Sep
Reducing the Excess Activin Signaling Rescues Muscle Degeneration in Myotonic Dystrophy Type 2 Drosophila Model
Deng J et al. J Pers Med. 2022 Mar.