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Un essai de phase I/IIa dans la dystrophie musculaire oculopharyngée montre la bonne tolérance et l’efficacité d’une greffe de myoblaste dans le pharynx.

L’agence américaine FDA autorise le démarrage, aux États-Unis, d’un essai de thérapie génique de phase I dans l’amyotrophie spinale de type I.

Le saut d’un pseudo-exon dans le gène de la calpaïne 3 permet de corriger les conséquences de la présence anormale de ce pseudo-exon.

Une stratégie de double thérapie génique apportant les gènes de micro-dystrophine et de la follistatine restaure la force de souris mdx âgées.

Le risque d'une réponse immunitaire contre la dystrophine dans la myopathie de Duchenne augmente avec l'âge et est diminué sous corticoïdes.

Du 4 au 30 novembre, l’AFM-Téléthon et l’Association des professeurs de biologie et de géologie (APBG) s’associent pour faire entrer la recherche dans les collèges et lycées.

Identification d’anomalies génétiques dans le gène TRAPPC11 à l’origine d'une myopathie des ceintures et d'une myopathie avec mouvements anormaux et déficience intellectuelle.

Des anomalies génétiques dans le gène SURF1 sont une cause de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4

Le compte rendu du 194e workshop ENMC consacré à l’application clinique du saut d’exon par des oligonucléotide antisens dans la DMD vient de paraître.

Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale

Une étude rapporte une initiative pour un outil commun d’évaluation des membres supérieurs dans la myopathie de Duchenne.

Une étude montre l’effet bénéfique de la mobilisation des membres avec une bicyclette assistée dans la myopathie de Duchenne

Le trans-épissage s'avère être une stratégie alternative efficace pour les personnes atteintes de DMD chez lesquelles le saut d’exon ne peut pas être appliqué.

Preuve de concept de l’efficacité du saut d’un pseudo-exon du gène RYR1 pour augmenter l’expression de la protéine RYR1 normale.

Augmentation de la durée de vie chez les personnes atteintes de myopathie de Duchenne accueillies à la résidence Yolaine de Kepper