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La dernière édifion du Tour Auto Optic 2ooo s’est déroulée 29 avril 4 mai, en reliant Paris à Deauville en 5 étapes. Pour la 8e année, l’AFM-Téléthon était présente aux cotés de ce fidèle partenaire.

Nouvelle leçon de l’essai REGAIN et de sa phase d’extension, l’éculizumab (Soliris®) améliore la fatigue ressentie dans la myasthénie généralisée réfractaire.

Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.

Bonne tolérance, meilleures performances motrices et survie prolongée dans les essais cliniques du zolgensma® (AVXS-101) dans l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Une étude observationnelle danoise chez 40 hommes atteints de maladie de Kennedy précise les caractéristiques IRM de l’atteinte musculaire.

Selon une étude récente, les critères diagnostiques des myosites publiés en 2017 ne seraient pas supérieurs à ceux qui font référence depuis 1975.

Un séquençage ciblé de la région SMN1/SMN2 dévoile une plus grande complexité de la région et des facteurs modificateurs qui entrent en jeu dans la SMA.

Les investigateurs de l’essai MGTX ayant apporté la preuve de l’intérêt de la thymectomie dans la myasthénie sur 3 ans, confirment ce résultat avec 5 ans de suivi.

L’activité physique de la majorité des 27 personnes atteintes de myasthénie, âgées en moyenne de 62 ans, qui ont participé à une étude suédoise, atteint le niveau d’exercice recommandé.

Des perturbations de la flore intestinale découvertes chez des personnes atteintes de myasthénie pourraient être à l’origine de leur maladie.

L’imagerie par résonance magnétique des muscles est utile pour suivre l’évolution de la dystrophie musculaire oculopharyngée

Une étude internationale valide la fiabilité de la galectine-9 et de la CXCL10 pour distinguer les poussées des rémissions de la maladie.

SMArtCARE, un observatoire germanophone des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 pour mieux connaître l’évolution de la maladie et son impact au quotidien.

L’Observatoire français a recueilli fin 2018 les données de plus de 630 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale

L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants